Screeningul metabolic al nou-nascutului

Dragi Parinti,

 

Incepand din luna aprilie a acestui an, Stem SURE in parteneriat cu Synlab va ofera posibilitatea de a efectua SCREENINGUL METABOLIC NEONATAL pentru bebelusul dumneavoastra.
Screeningul metabolic neonatal este o analiza simpla care poate depista cca 50 de afectiuni grave ale nou-nascutilor: fenilcetonurie, homocistinurie, hipotiroidie, galactozemie, defectele de oxidare ale acizilor grasi, tulburarile aminoacizilor, ale acizilor organici si altele.

 

Partenerul nostru, Laboratorul Synlab, este unul dintre putinele laboratoare acreditate la nivel european pentru a efectua aceste teste de screening. Testarea se face in cadrul laboratorului Synlab din Weiden, Germania.

 

Procedura de recoltare este extrem de simpla:

 

  • Stem SURE va va pune la dispozitie un card special de testare, pe care asistenta din maternitate va recolta cateva picaturi de sange din calcaiul bebelusului.
  • Acuratetea testului este maxima daca recoltarea se va face intre 36 – 72 ore dupa nasterea bebelusului.
  • Apoi cardul va fi lasat 4 ore la uscat si va fi trimis laboratorului Synlab din Bucuresti:

LABORATOR SYNLAB
Bld Tudor Vladimirescu, nr. 29, Et. 1, cod postal 050881, Sector 5, Bucuresti
Telefon: 0214107093 / 0374001587 / 0372711842

 

 

  • Nu exista conditii speciale de transport si conservare!
    Rezultatele le veti primi in maxim 10 zile lucratoare, calculate din momentul primirii probei.

 

 

Pretul pachetului de Screening Metabolic Neonatal: 90 de euro.

 

 

Aproape întotdeauna copiii se născ perfect sănatoși. Există, totuși, foarte rar, situații în care apar tulburări metabolice congenitale, care pot afecta dezvoltarea normală sau chiar amenință sănătatea și viața bebelușului. Testul de screening al nou născuților pentru recunoașterea timpurie a acestor tulburări poate preveni și exclude această posibilitate.

 

 

BOLI DETECTATE:

 

TULBURĂRI ALE AMINOACIZILOR

  •  fenilcetonuria
  •  hiperfenilalaninemia clasica
  •  deficiențele de cofactor ale biopterinei
  •  boala urinei cu miros de sirop de arțar
  •  citrulinemia
  •  homocistinuria
  •  tirozinemia de tip I
  •  tirozinemia de tip II
  •  tirozinemia de tip III
  •  tirozinemia neonatală tranzitorie
  •  argininemia
  •  aciduria arginino-succinică
  •  5-oxoprolinuria I
  •  deficitul de tip I carbamil-fosfat-sintetazei
  •  hipermetioninemia
  •  sindromul de tip I cu hiperamoniemie, hiperornitinemie, homocitrulinemie (HHH)
  •  hiperornitinemie cu atrofie de girus

 

TULBURĂRI ALE ACIZILOR GRAȘI

  •  Deficitul de MCAD
  •  Deficitul de LCHAD
  •  Deficitul de VLCAD
  •  Deficitul reductazei 2,4-dienoil-CoA tip I
  •  Deficitul multiplu de acil-CoA-dehidrogenază
  •  Deficitul acil-CoA-DH cu lanț scurt
  •  Deficitul hidroxiacil-CoA-DH cu lanț scurt
  •  Deficitul proteinei multifuncționale

 

DEFECTELE CICLULUI CARNITINEI

  •  deficitul carnitin /acilcarnitin-translocazei
  •  deficitul carnitin-palmitoil-transferazei de tip I
  •  deficitul carnitin-palmitoil-transferazei de tip II

 

TULBURARI ALE ACIZILOR ORGANICI

  •  aciduria glutarică tip I
  •  aciduria isovalerică
  •  aciduria metilmalonică
  •  aciduria propionică
  •  aciduria glutarică tip II (sau deficitul MAD sau deficitul multiplu-CoA-carboxilazei)
  •  deficitul beta-ketotiolazei
  •  deficitul 3-hidroxi-3-metilglutaril-CoA liazei (HMG-CoA-liaza)
  •  deficitul isobutiril-CoA-DH
  •  deficitul 2-metilbutiril-CoA-DH
  •  deficitul 3-metilcrotonil-CoA-carboxilazei
  •  deficitul 3-metilglutaconil-CoA-hidratazei
  •  deficitul metilmalonil-CoA-mutazei
  • defecte de sinteza ale adenosilcobalaminei
  • deficitul matern de vitamina B12

 

ALTE BOLI

  •  hipotiroidia
  •  sindromul adrenogenital
  •  galactozemia
  •  deficitul de biotinidază
  •  defectele de metabolism al carnitinei
  •  prezența anticoagulanților EDTA în proba de sânge
  • fibroza chistica
  • sicklemie
  • talasemie minora
  • alte boli cu hemoglobine anormale
  • deficitul activitatii G6PDH

Lasă un răspuns

Adresa ta de email nu va fi publicată. Câmpurile obligatorii sunt marcate cu *